Стандарт будет обязателен при плановом амбулаторном проведении ферментной заместительной терапии. Он содержит перечень врачей, необходимых исследований и препаратов. Средняя продолжительность лечения составит 365 дней.

   Обозначим основные новшества.

   Осмотр детей проведут шесть специалистов

   Первичный прием у педиатра пройдут все пациенты, у невролога - 50%, у детского хирурга - 5%, у травматолога-ортопеда - 10%, у оториноларинголога - 5%, у детского кардиолога - 50%.

   Повторные осмотры проведут те же специалисты в отношении такого же количества пациентов.

   В среднем первичный прием каждого из специалистов предусмотрен по одному разу за период лечения, а повторный - 103 раза.

   Для диагностики заболеваний потребуется провести лабораторные и инструментальные исследования

   В стандарте названы лабораторные методы исследования:

   - исследования в крови уровня мочевой кислоты, триглицеридов, общего кальция, неорганического фосфора, холестерина, глюкозы, общего и связанного билирубина;

   - определение в крови активности креатинкиназы, щелочной фосфатазы, лактатдегидрогеназы, аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы;

   - определение уровня гликозаминогликанов мочи;

   - коагулограмма;

   - общий анализ крови и мочи;

   - исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

   Стандарт устанавливает частоту и кратность применения лабораторных методов. К примеру, большинство исследований крови назначат половине пациентов дважды за период лечения. Общие анализы крови и мочи потребуется проводить чаще - до десяти раз в год.

   Инструментальные исследования включают эхокардиографию, регистрацию электрокардиограммы, электроэнцефалографию, электроэнцефалографию с видеомониторингом, рентгенографию легких. Каждый из методов медики могут использовать в отношении 50% пациентов. Исключение - регистрация электрокардиограммы, которая предусмотрена для 70% детей.

   Появится список необходимых для лечения лекарств

   Стандарт содержит перечень препаратов, среди которых:

   - урсодезоксихолевая кислота;

   - ларонидаза;

   - дексаметазон;

   - парацетамол;

   - клоназепам (нельзя назначать детям до трех лет);

   - карбамазепин;

   - вальпроевая кислота;

   - топирамат;

   - леветирацетам;

   - цетиризин.

   Для каждого лекарства указаны средняя суточная и средняя курсовая дозы лекарств.

   Назначить другие препараты можно будет только по решению врачебной комиссии в случае индивидуальной непереносимости и по жизненным показаниям.

07.11.2018

   По материалам обзоров Консультант Плюс